近日，刚刚结束巡回演唱会的歌手邓紫棋在直播中透露自己患有地中海贫血。她表示自己之前一直都不知道，妈妈最近才说她可能有地中海贫血的基因，她这才突然明白自己“为什么总是会觉得很累”。

轻型“地贫”没有明显症状

地中海贫血是一种溶血性贫血遗传性疾病，最初在地中海沿岸国家发现，因此而得名。地中海贫血在我国的南方地区，如广东、广西、海南、云南、贵州等高发。

地中海贫血主要有α型和β型两种。

• α型地中海贫血

静止型（携带者）：基本没感觉，和正常人一样，很多人一辈子都不知道自己是“携带者”。

标准型（轻型）：没有明显临床表现，但血常规检查会显示红细胞偏小，不过可以正常生活。

HbH病（中间型）：会有轻度到中度的贫血，可能脸色差、脾脏大，感冒、怀孕或者吃了某些药后，贫血会加重。

Hb Bart胎儿水肿（重型）：这是最严重的情况，胎儿在妈妈肚子里就严重缺氧，往往还没出生就夭折，或者出生后很快死亡。

• β型地中海贫血

轻型：和α轻型类似，没有症状，或者只有轻微贫血，常常是在体检时才偶然发现。

中间型：从小就有贫血，脾脏会变大，个子可能比同龄人长得慢一些。

重型（库利贫血）：出生时看着正常，但6个月左右开始出问题，表现为脸色越来越苍白、不爱吃饭、没精神，生长发育迟缓，个子矮小。因为身体拼命想造血，把骨头都撑变形了，会出现额头突出、鼻梁塌陷、眼睛距离宽的特殊面容。需要终身输血，如果不规范治疗，生存时间会明显缩短。

地中海贫血遗传几率可达75%

正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，一组遗传自母亲。

夫妻双方只有一方是地中海贫血基因携带者，每次妊娠，他们的子女有50%的机会因遗传而成为地中海贫血基因携带者。

若夫妻双方都是同一类型的地中海贫血基因携带者，他们的子女有25%的机会正常，50%的机会成为地中海贫血基因携带者，25%的机会成为重型地中海贫血患者。

预防和治疗要记住3句话

预防大于天

地中海贫血难治但可防，婚前、孕前、产前是防控地中海贫血出生缺陷的三道关口！

婚前/孕前筛查： 在广东、广西等高发区，常规体检抽个血就能查自己是不是“携带者”。

产前诊断： 如果夫妻都是携带者，怀孕时可以做羊水穿刺查宝宝的基因，如果是重型，可以及早采取措施。

新生儿筛查： 早发现、早干预，能改善重型宝宝的生存质量。

• 有治疗办法但很“磨人”

轻型： 不用治，正常生活就可以。

重型β型：常规治疗就是终身定期输血 + 打针吃药排铁（因为血输多了，铁也会过多，伤内脏）。费用高，生活质量低。

唯一能根治的方法是造血干细胞移植（也就是骨髓移植），如果能配上型，有机会彻底治愈。

当前基因治疗已经成功，但非常昂贵，尚未普及，有意愿者可参与临床试验。

• 不要因为怕贫血而乱补铁

很多人一听贫血就赶紧吃红枣、菠菜、补铁剂，但地中海贫血是造血的“配方”错了，往往身体里铁是多的，乱补铁反而会加重内脏损伤，一定要听医生的话。

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编辑 | 星仪

来源 | 新闻晨报、潇湘晨报

深圳大学总医院血液与肿瘤科

濮阳市人民医院等